适用人群
适用于临床表现为不明原因的血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少）、反复感染、肝脾肿大、骨髓衰竭、或具有血液系统异常家族史的个体。尤其推荐用于疑似遗传性血液病的儿童及成人患者的确诊、有相关家族史的健康成员的携带者筛查，以及为临床诊断提供分子证据以指导治疗和遗传咨询。
检测内容
本检测采用高通量测序技术，针对与血液系统单基因遗传病相关的上百个关键基因进行测序分析，覆盖基因编码区及剪切区域。检测范围包括但不限于范可尼贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性球形红细胞增多症、重型先天性中性粒细胞减少症、原发性免疫缺陷病等相关的致病基因。通过捕获目标基因序列并进行深度测序，可检测点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。采集后于2-8℃冷藏保存及运输，避免冷冻。72小时内送达实验室，若需延迟送检，建议将血浆与血细胞成分分离后分别保存。
临床应用
本检测可为血液系统单基因遗传病提供分子诊断依据，辅助明确疾病分型，鉴别遗传性与获得性疾病。其结果对制定个体化治疗方案（如选择造血干细胞移植、规避特定药物）具有关键指导意义。同时，检出致病性变异有助于评估家族成员的携带风险，为产前诊断或植入前遗传学检测提供信息，实现有效的遗传咨询与家族管理。
崇川办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，江苏省南通市崇川区和平桥街道濠西路33号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。